Na Popelce 3144/10a, 150 00 Praha 5, tel. 257 326 178, http://www.galen.cz
Obsah
Předmluva
Úvodem
Zkratky
1. Roztroušená skleróza
1.1 Epidemiologie
1.2 Etiologie a definice
1.3 Klinické projevy
1.4 Průběh onemocnění
1.5 Zobrazení mozku
1.6 Zobrazení míchy
1.7 Vyšetření krve
1.8 Vyšetření likvoru
1.9 Volné lehké řetězce kappa
1.10 Fundoskopie
1.11 Optická koherentní tomografie
1.12 Elektrofyziologická vyšetření
1.13 Diagnóza relaps-remitentní roztroušené sklerózy
1.14 Diagnóza radiologicky izolovaného syndromu
1.15 Diagnóza klinicky izolovaného syndromu
1.16 Diagnóza primárně progresivní roztroušené sklerózy
1.17 McDonaldova diagnostická kritéria (2024)
1.18 Léčba
1.19 Prognóza
2. Autoimunitní demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému
2.1 Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM)
2.2 Akutní hemoragická leukoencefalitida
2.3 Autoimunitní astrocytopatie asociovaná s protilátkami proti gliálnímu fibrilárnímu acidickému proteinu
2.4 Balóova koncentrická skleróza
2.5 Kombinovaná centrální a periferní demyelinizace
2.6 Idiopatická akutní transverzální myelitida
2.7 Marburgova varianta roztroušené sklerózy
2.8 Onemocnění asociované s protilátkami proti myelinovému oligodendrocytárnímu glykoproteinu (MOGAD)
2.9 Neuromyelitis optica a poruchy jejího širšího spektra (NMOSD)
2.10 Post- a parainfekční myelitida a optická neuritida
2.11 Schilderova choroba
2.12 Solitární skleróza
2.13 Tumoriformní roztroušená skleróza
3. Autoimunitní nedemyelinizační onemocnění nervového systému
3.1 Atopická myelitida
3.2 Autoimunitní encefalitida s protilátkami proti neuronálním povrchovým antigenům
3.3 Bickerstaffova kmenová encefalitida
3.4 Chronický lymfocytární zánět s pontinním perivaskulárním enhancementem odpovídající na steroidy (CLIPPERS)
3.5 Hashimotova encefalopatie
3.6 Myasthenia gravis
3.7 Primární angiitida CNS
4. Autoimunitní a zánětlivá multisystémová onemocnění
4.1 Antifosfolipidový syndrom
4.2 Behçetova choroba
4.3 Celiakie
4.4 Churgův-Straussové syndrom
4.5 Coganův syndrom
4.6 Haploinsuficience cytotoxického T lymfocytárního antigenu 4
4.7 Onemocnění asociované s IgG4
4.8 Idiopatické střevní záněty
4.9 Revmatoidní artritida
4.10 Sarkoidóza
4.11 Sjögrenův syndrom
4.12 Susacův syndrom
4.13 Systémový lupus erythematodes
4.14 Další autoimunitní multisystémová onemocnění
5. Infekční onemocnění
5.1 Mozkový absces
5.2 Brucelóza
5.3 COVID-19
5.4 Virus Epsteina-Barrové (EBV)
5.5 Hepatitida C
5.6 Infekce virem herpes simplex
5.7 Virus lidské imunodeficience
5.8 Myelopatie asociovaná s lidským T lymfotropním virem typu 1
5.9 Lymská neuroborelióza
5.10 Progresivní multifokální leukoencefalopatie
5.11 Syfilis
5.12 Tuberkulóza
5.13 Infekce virem varicella-zoster
5.14 Whippleova choroba
5.15 Další bakteriální, parazitární a plísňové infekce
5.16 Další virové infekce
6. Získaná metabolická a nutriční onemocnění
6.1 Centrální pontinní myelinolýza
6.2 Deficit kobalaminu a folátu
6.3 Deficit mědi a nadbytek zinku
6.4 Latyrismus
6.5 Marchiafavova-Bignamiho choroba
6.6 Myeloneuropatie způsobená oxidem dusným
6.7 Deficit vitaminu E
6.8 Wernickeova encefalopatie
7. Dědičná metabolická onemocnění
7.1 Deficit biotinidázy
7.2 Cerebrotendinózní xantomatóza
7.3 Fabryho choroba
7.4 Poruchy remetylace homocysteinu
7.5 Syndrom zahrnující hyperornitinemii, hyperamonemii a homocitrulinurii a další poruchy metabolismu glutamátu a močovinového cyklu
7.6 Lyzozomální střádavá onemocnění a poruchy peroxizomálních funkcí
7.7 Mitochondriální poruchy
7.8 Wilsonova choroba
7.9 Další vzácná dědičná metabolická onemocnění
8. Neurodegenerativní dědičná onemocnění
8.1 Autozomálně recesivní mozečkové ataxie
8.2 Syndrom mozečkové ataxie, neuropatie a vestibulární areflexie (CANVAS)
8.3 Charcotova-Marieova-Toothova neuropatie
8.4 Dopa-responzivní dystonie
8.5 Epizodické ataxie
8.6 Syndrom tremoru a ataxie asociovaný s fragilním X
8.7 Hereditární spastické paraplegie
8.8 Kennedyho nemoc
8.9 Nemetabolické hereditární leukodystrofie a leukoencefalopatie
8.10 Presenilin-1 asociovaná familiární Alzheimerova nemoc
8.11 Spinální svalová atrofie typu IV
8.12 Spinocerebelární ataxie
9. Nádorová, paraneoplastická a hematologická onemocnění
9.1 Autoimunitní autonomní ganglionopatie
9.2 Gliomy
9.3 Histiocytární onemocnění
9.4 Intramedulární neoplazie míchy
9.5 Paraneoplastické neurologické syndromy
9.6 Primární lymfom centrálního nervového systému
9.7 Ostatní vzácná hematologická onemocnění
10. Primární oční onemocnění
10.1 Chronická relabující zánětlivá optická neuropatie
10.2 Leberova hereditární optická atrofie
10.3 Neuroretinitida
10.4 Nearteritická forma přední ischemické neuropatie optiku
10.5 Retinální vaskulopatie s cerebrální leukoencefalopatií a systémovými projevy
10.6 Trochleitida
10.7 Uveitida
11 Vaskulární nezánětlivá onemocnění
11.1 Mozková amyloidní angiopatie
11.2 Cerebrální autozomálně dominantní arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL)
11.3 Onemocnění malých cév mozku
11.4 Poruchy související s COL4A1
11.5 Ischemická cévní mozková příhoda
11.6 Migréna
11.7 Onemocnění a syndrom moyamoya
11.8 Syndrom posteriorní reverzibilní encefalopatie
11.9 Povrchová sideróza centrálního nervového systému
11.10 Vaskulární myelopatie
12. Další vybraná onemocnění a normální nálezy
12.1 Amyotrofická laterální skleróza
12.2 Bellova obrna lícního nervu
12.3 Demyelinizace indukovaná chemoradioterapií
12.4 Fibromyalgie
12.5 Funkční neurologické poruchy
12.6 Bolest hlavy a neurologický deficit s lymfocytózou v mozkomíšním moku
12.7 Spondylotické a jiné strukturální myelopatie
12.8 Traumatické axonální poranění
12.9 Normální nálezy v obecné populaci
13. Klinické red flags a klíčové charakteristiky v diferenciální diagnostice roztroušené sklerózy
13.1 Oboustranná ztráta zraku
13.2 Kardiovaskulární postižení
13.3 Mozečková ataxie
13.4 Konstituční příznaky
13.5 Kognitivní poruchy
13.6 Kašel a respirační projevy
13.7 Epileptické záchvaty
13.8 Extrapyramidové poruchy hybnosti
13.9 Bolesti hlavy
13.10 Porucha sluchu
13.11 Mnohočetné kraniální neuropatie
13.12 Muskuloskeletální postižení
13.13 Optická neuritida a optická neuropatie
13.14 Postižení periferního nervového systému
13.15 Kombinovaný syndrom horního a dolního motoneuronu
13.16 Kožní projevy
13.17 Shrnutí vybraných klinických red flags roztroušené sklerózy
14. Demografické a biochemické red flags a klíčové charakteristiky v diferenciální diagnostice roztroušené sklerózy
14.1 Pediatrická forma roztroušené sklerózy
14.2 Pozdní forma roztroušené sklerózy
14.3 Zvýšená koncentrace laktátu v likvoru
14.4 Eozinofily a/nebo neutrofily v likvoru
14.5 Oligoklonální pásy přítomné pouze v likvoru
14.6 Přechodná pozitivita oligoklonálních pásů přítomných pouze v likvoru
15. Zobrazovací red flags a klíčové charakteristiky v diferenciální diagnostice roztroušené sklerózy
15.1 Kalcifikace v mozku
15.2 Mozková krvácení
15.3 Postižení cauda equina a radikulopatie
15.4 Léze mozečkových pedunklů
15.5 Postižení míšního konu (conus medullaris)
15.6 Postižení corpus callosum
15.7 Postižení kortikospinální dráhy
15.8 Diencefalický syndrom a hypofyzitida
15.9 Dominantní kortikální/subkortikální postižení
15.10 Postižení dorzálních nebo dorzálních/laterálních provazců (léze typu traktopatie)
15.11 Ischemická cévní mozková příhoda a mikroinfarkty
15.12 Vymizení lézí
15.13 Leukodystrofický obraz
15.14 Longitudinálně extenzivní transverzální myelitida
15.15 Normální zobrazovací nález míchy
15.16 Perzistující a simultánní enhancement mozkových lézí
15.17 Dominantní nebo izolované postižení mozkového kmene
15.18 Restrikce difuze
15.19 Léze temporálního laloku
15.20 Tumoriformní léze
15.21 Postižení U-vláken
15.22 Souhrn vybraných zobrazovacích red flags roztroušené sklerózy
Rejstřík